日本顺天堂大学日前发表一份公报称，一种基因变异可致人罹患遗传性帕金森氏症，这一发现将有助于研发治疗帕金森氏症的药物。
顺天堂大学医学部的研究人员以一个遗传性帕金森氏症家族为对象，研究了尚未出现症状的5人和8名患者的基因，结果发现这些患者的chchd2基因出现变异。他们还在其他3个遗传性帕金森氏症家族中发现了同样的基因变异，因此断定它是致病的基因变异。
研究人员准备今后利用来自患者的ips细胞(诱导多功能干细胞)调查这个基因变异是如何导致神经细胞死亡的。
帕金森氏症是一种中老年人常见的中枢神经系统变性疾病，主要表现为手脚震颤和身体僵硬等，并发认知障碍的概率很高。帕金森氏症分为遗传性帕金森氏症和非遗传性的散发性帕金森氏症，在日本遗传性帕金森氏症患者占5%至10%。
相关论文已经刊登在新一期的英国《柳叶刀神经病学》杂志上。
帕金森病(PD)又名震颤麻痹，是最常见的神经退行性疾病之一。流行病学显示，患病率为15～328/10万人口，>65岁人群约1%;发病率为10～21/10万人口/年。PD病因及发病机制尚未明确，可能与社会因素、药物因素、患者因素等有关。PD病理改变为：中脑黑质致密部、蓝斑神经元色素脱失，黑质色素变淡及出现路易小体。PD神经生化改变为：中脑黑质致密部、蓝斑神经元脱失致上述部位及其神经末梢处多巴胺(DA)减少，(DA减少≥70%时产生PD临床表现)，而黑质纹状体系统中与DA功能拮抗的乙酰胆碱(ACH)作用相对亢进，DA与ACH平衡失调。
病因及发病机制尚未明确，可能与社会因素、药物因素、患者因素等有关。
1.运动症状
运动过缓、肌强直、静止性震颤、姿势步态异常。
2.非运动症状
认知/精神异常、睡眠障碍、自主神经功能障碍、感觉障碍。