宝宝出生后吃奶情况差、嗜睡，这是一种病?南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心为其进行串联质谱筛查和基因诊断，竟然确诊为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症，经积极抢救和针对性治疗后，这名患儿精神、吃奶明显恢复，体重长至正常，血红蛋白正常，目前仍在治疗随访中。
据悉，南京市妇幼保健院30年来共筛查88余万新生儿，其中遗传代谢疾病495例。90%的患病儿童得到有效及时的治疗。
三病种筛查 覆盖南京市
新生儿疾病筛查中心蒋涛介绍，2014年南京市新生儿活产总数达81625名，南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心共筛查80542名。
2015年以来，该中心共筛查发现高苯丙氨酸血症14例、先天性肾上腺皮质增生症4例、先天性甲状腺功能减低症38例、瓜氨酸血症Ⅰ型1例、高脯氨酸血症1例、高蛋氨酸血症1例和甲基丙二酸血症1例。
所有确诊患儿均建立了规范详细的病案，并坚持专人定期随访。
记者获悉，2014年江宁区和高淳区增加了先天性肾上腺皮质增生的筛查，至此南京市全部开展三病种筛查。
筛查病种增至29种
传统的新生儿疾病筛查仅限于三种遗传代谢病，然而遗传代谢病涉及数百种，且群体发病率高，致残致死率高。
为了增加筛查病种，南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心于2013年已经在全省率先开展串联质谱技术新生儿筛查，筛查病种增加至29种，随着串联质谱技术新生儿筛查在全市的逐步推广，将会有更多的患儿得到早期筛查，早期诊断和早期治疗。