美国新英格兰医学杂志在近日刊登一项新研究称，对于怀单胎的孕妇而言，采用基因测序的方式筛查染色体出现假阳性率比传统的方法(血清生化分析和B超胎儿颈项透明层测量)明显要低。
这项研究在美国21个中心开展，收集了1914名单胎妊娠孕妇(平均年龄29.6岁)的血液样本。以盲测方式进行基因测序来确定每个样本的染色体量。结果显示，对于21和18三体征，游离基因(cfDNA)测试假阳性率明显较标准筛查低(21三体征为0.3%比3.6%、18三体征为0.2%比0.6%)，而且准确率达到了99.9%。
这对于筛查产前诊断是一个巨大的进步，因为传统筛查染色体异常检测的准确率只能达到80%-90%，这意味着每五个胎儿就有一个可能出现误诊。据了解，这种检测是以先进的DNA技术为基础，从准妈妈体内抽取一试管的血液样本，即可检测出16种基因病，包括妊娠期间最常见的3种染色体异常：唐氏综合征、爱德华氏症和巴陶氏症。这种检测的准确性不仅是传统筛查检测的200倍，而且还避免了绒毛穿刺术和羊膜穿刺术等入侵性的检查，大大减少了流产的风险。
据记者了解，在广州不少医院也开展了基因测序来筛唐氏综合征等基因病，但遗憾的是，目前我们医院的这些检查技术只能筛查10种基因病。