瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝……这些动听的名字背后有一个共同的名字——“罕见病”。
每年2月的最后一天是国际罕见病日，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之零点六五到千分之一的疾病，也就是说，一万人里只有6到10位患者。
国际确认的罕见病有近七千种，约占人类疾病总数的10%。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。
而最近，一项名为“冰桶挑战”的接力活动，正通过社交网络从北美风靡至国内。这一行为艺术发起的初衷，旨在呼吁公众关注一种罕见病——ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症，俗称“渐冻症”)，并为患者筹集善款。
然而，与“冰桶挑战”的风靡不同的是，ALS病作为一种罕见病，在社会上还属于大众认知的盲区，最为知名的患者当属英国物理学家史蒂芬•霍金。
立法呼吁
在众多的评论中，最突出的就是呼吁为罕见病立法，从科研、诊疗、权益、宣传等方面为罕见病患者群体建立全方位的救治保障制度。毋庸讳言，立法是根本，但立法又是一项大工程。
中国罕见病发展中心(CORD)主任黄如方最近在微博上列举了目前国内罕见病患者群体面临的七个主要困难：罕见病医学研究、诊疗水平不高;病人药物可及性低;罕见病社会保障政策缺失;病友家庭社会援助缺失;患者及家庭因病致贫;患者在教育、就业、婚恋等面临普遍的排斥和歧视;社会宣传和公众认知不足。要从立法的层面逐步解决这些问题，需要卫生、社保、药监、民政、财政等诸多部门的协调，这难免会是个复杂而漫长的过程。
我国罕见病仍无官方界定
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%—0.1%之间的疾病或病变，也就是说，一万人里只有6到10位患者。
目前全球共约5000—6000种罕见病，共占到人类疾病的10%，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病等。它们绝大部分属于先天性、慢性病，流行率很低、十分少见，常常危及生命。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。
世界各国针对罕见病的定义据实际情况有所区别，例如美国认定罕见病为每万人中患者在7.5人以下的疾病，欧盟为每万人中5人以下，日本、韩国均为每万人中4人以下。据估计，在中国罕见病患者超过一千万人。
和国外相比，我国罕见病相关政策法规欠缺，美国、日本、欧盟、韩国等国家对于罕见病都有官方定义，但在中国，目前尚无罕见病的官方定义。