5岁宝宝患苯丙酮尿症 终生吃不能大米白面

时间:2022-10-26 阅读:17 评论:0 作者:admin

  有这样一个群体,从出生那天开始就不能喝妈妈的奶,不能尝酸甜苦辣,不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。

  他们得了一种叫苯丙酮尿症(PKU)的病,这是世界上近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一。

  他们每年要花费上万元的特殊食物或几万元治疗费,因此,很多不富裕的家庭无法承担,以致PKU患儿无法得到及时、持续有效的治疗,导致智力障碍。

  我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅20%,官方公布的PKU发病率约为1/11000。

  据不完全统计数据显示,国内约有12万PKU患儿,在治群体约2万人,近10万儿童已经智力受损或濒临智障边缘,这个特殊群体目前仍以每年约1700人的速度递增。(这种病罕见到,以上这组数据我们国家没有,而是来自日本专家)

  PKU孩子从出生开始就过着与普通孩子不一样的生活,常人喜欢的美味佳肴成了伤害大脑、造成智力发育迟滞的“毒药”。

  王瀚林,是一名PKU孩子,今年5岁半的他在北京市丰台区的一家民办幼儿园上大班。暑假里,瀚林和姑姑家的两个孩子一起在奶奶家。奶奶有规定要避开瀚林的视线躲到厨房里吃冰棍。一天,二姑回家接孩子发现王瀚林蹲在厨房的地上,正在舔扔在垃圾桶里的冰棍包装袋上的汁。瀚林发现二姑,他忙解释:“我就看看。”

  PKU孩子因肝脏中缺乏一种酶,不能充分分解蛋白质中的苯丙氨酸,而苯丙氨酸在体内蓄积过多,将衍生成一系列毒性物质,伤及大脑细胞,使人智力残疾。蛋白质是绝大多数食物中不可或缺的营养成分,而苯丙氨酸就存在于蛋白质之中。因此,PKU孩子只能食用人造的无(低)苯丙氨酸食品。

  对瀚林的妈妈来说,这些关于疾病的常识都是在瀚林出生一个月后,接到医院重新进行新生儿筛查才逐渐知道。当时瀚林已是头发发黄,皮肤变白,身上起湿疹,尿液和汗带有一种特殊的鼠尿味。PKU患儿的降临,给年轻的父母和整个家庭带来无尽的忧伤和痛苦。

  “5年了,每天一睁眼就开始为瀚林的三餐发愁”,瀚林妈妈说。因为PKU孩子一日三餐必须吃特制食品,不管是幼儿园还是学校,一听说孩子吃饭特殊,都连声拒绝道:“负不起这个责任”。

  瀚林的父母经营着一家小公司,白天需要经常外出跑业务。经过跟公司附近的这家民办的幼儿园反复沟通,让幼儿园充分的了解PKU不是传染病,就是不能吃高蛋白的病而已,幼儿园才勉强接收。

  70岁的奶奶被从内蒙古老家接到北京来照顾瀚林。瀚林父母的公司在大厦B座,他们在大厦A座给瀚林奶奶租了套房子,住处距离幼儿园步行十分钟。

  瀚林的奶奶每天十点开始为王瀚林做午饭,今天中午奶奶准备给瀚林做他最爱吃的西红柿鸡蛋打卤面。

  做饭前瀚林奶奶先拿出了珠宝称,瀚林的每顿饭都要经过精确的计算:PKU专用面条粉70克,蛋白质和苯丙氨酸都为0;西红柿100克,蛋白质0.6克,苯丙氨酸含量21毫克;鸡蛋10克,蛋白质1.33克,苯丙氨酸含量68毫克;小白菜30克,蛋白质0.45克,苯丙氨酸含量22毫克;总蛋白质含量2.38克,总苯丙氨酸含量111毫克。每个孩子不一样耐受,瀚林每天的苯摄入量控制在230毫克。

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