最近，让更多人知道并募款帮助治疗罕见病“渐冻症”为目的的冰桶挑战赛，仿佛一夜之间从美国席卷到中国。“冰桶挑战”的火热，让公众有机会知道，在我们的身边还有“渐冻人”这样一个群体。除了“渐冻人”，还有一些名字听似可爱的罕见病患者，如瓷娃娃(成骨不全症)、玻璃人(血友病)、TS天使(特纳氏综合征)等群体，他们同样需要社会的关爱。
事实上，近年来“全基因组测序”对罕见病、简单遗传疾病和癌症等疾病的诊断和治疗已经起步。未来，它在医学临床中会给我们带来怎样的改变呢?
“精确医疗”的梦想
人体生理机制比任何已知的机器都更为复杂。人类个体间的典型差异表现在，不同个体基因组之间具有数以百万的差异位点。在这些差异位点中，至少有一万个已经知道具有改变生理的潜在作用。基因组内核苷酸水平很小范围的变化，都可能造成紊乱，比如感染疾病，对药物处理的反应。
考虑到患者个体间的差异，对疾病的诊断和治疗，都将依赖于对遗传信息的认知。以美国生命科学委员会一份报告的话说，未来的医疗将变得“因人而异”“量体裁衣”。
在测序技术的帮助下探究疾病和基因间的联系，仅仅只是第一步。“精确医疗”可以根据患者的基因型、基因表达和临床表现来针对性地选择药物、治疗方式和预防措施。最终，精确医疗甚至将以主动治疗取代被动治疗。根据个人遗传信息预测和健康状况检测，在病患症状出现前作出相应处理，从而改善健康状况。
加拿大政府在2011年出资460万美金资助FORCE和加拿大儿科癌症基因组协会共同研究，罕见疾病基因发现中心(Findingof Rare Disease Genes ，FORGE)的研究人员通过对246名罕见病患者进行全基因组外显子测序，发现了引发疾病的146个突变位点和67个异常基因。他们将这一发现发表在《美国人类遗传学杂志 》 上。
2011年底，美国国立卫生研究院启动了“MedSeq”项目，拨款960万美元用于全基因组测序临床应用研究。该项目设想有两个方向：一个是针对健康人群的疾病预防，通过基因分析判断患病风险，进而采取行动预防。
另一个则是针对已经患病人群的疾病诊断。美国国立卫生研究院期望借此规范基因组测序的临床应用，提前了解未来全基因组普及化可能带来的问题。
罕见病治疗的一次成功应用
美国贝勒人类基因组测序中心和有关机构联合发布一份报告称，研究人员通过对一对双胞胎和他们的哥哥、父母的全基因组测序并进行对比分析，找到了引起这对双胞胎患有多巴反应性肌张力障碍疾病的突变基因，从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗，并取得了良好的效果。
故事是这样的，阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚患有一种罕见的遗传病多巴反应性肌张力失常。长期以来他们的疾病都被很好地控制着，但两年前，阿丽克西斯开始日夜咳个不停，甚至咳得呕吐。对这种情况，医生们完全没有头绪，只能给她对症治疗。
随后，双胞胎父亲工作的那家生物公司对阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟进行基因测序。结果发现他们体内一个叫SPR的基因出现了突变。