罕见病又被称为“孤儿病”，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病。
日本规定，罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准，在中国没有明确的定义。
80%的罕见病是基因缺陷导致
虽然罕见病的发生率比较低，但是种类繁多，国际确认的罕见病就有7000种以上，约占人类疾病的10%。80%以上的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性，据估计，在中国就有大约1000万罕见病患者。
由于罕见病发生率低，比较散发，往往缺乏有效的诊断和治疗手段，因此无论是商业公司、研究机构、还是科研人员或临床医生多对此兴趣不大。
这就导致罕见病患者求医无门，临床医生爱莫能助的困境。罕见病在全球都是一个难题，要想在中国破解这个难题愈加困难，不是没有解决方案，只是问题太多，挑战太大。个人认为，以下是我们必须要解决的问题。
新技术的准入与收费
新技术的准入与收费：罕见病种类繁多，病因及其复杂，其诊断可能需要动用各种“OMICS组学”手段，特别是各种分子遗传学技术手段，例如全基因组测序，外显子测序等。
如果每一种罕见病的诊断和产前诊断都需要去为各种设备和试剂申请美国FDA或中国FDA的批准的话，就是Mission Impossible(不可能完成的任务)。
问题不仅仅是设备和试剂的审批那么简单，就算审批通过了，在中国申请这些技术的收费标准又是另外一座难以逾越的大山。如果不能收费，研究机构医疗机构为此所花费的费用又有谁来买单呢?又怎么能可持续发展呢?
LDT模式
LDT：LDT(Lab Developed Test，实验室开发的技术)是美国为生物技术创新和解决类似罕见病困境的一种制度性安排，许多罕见病的诊断试剂或方法之所以没获得FDA 批准，并非检测的临床意义不大，而是因为各种罕见病病例数少，使得试剂厂家投入产出比过低，而不愿意使之商业化。
有了LDT制度，经过许可的实验室就可以自己开发罕见病诊断的相关技术和试剂，进行罕见病的临床诊断，而不需要等待FDA的漫长审批。因此，强烈呼吁中国FDA也能够在中国建立类似的机制，鼓励技术创新，解决罕见病的诊断困境!