从癌症筛查到提供个体化治疗，从罕见病到首个基因筛查体外受精(IVF)婴儿诞生，中国在下一代基因测序技术日趋白热化的全球竞赛中表现非凡，大数据和基因组网络仅是其中之一，全球最大基因组机构——华大基因(BGI)CEO王俊如是说。
北京——2012年8月24日，当世界首例胚胎移植前接受全基因组筛查的试管婴儿(IVF)在中国湖南省诞生之时，喜悦之情洋溢在中国基因组学者和医学专家心中。
中国属于出生缺陷率较高的国家，高达5.6%，即100例新生儿中出生缺陷婴儿超过5例。总体上，约有8，000种单基因突变导致的缺陷疾病，这给家庭和社会带来巨大负担。
因此，产前基因检测在中国就显得非常重要，全球最大基因组机构华大基因的CEO王俊1月30日在北京召开的未来论坛上指出。
“在1，500对进行基因检测的新婚夫妇中，我们发现85对夫妇具有生育出生缺陷婴儿的高风险。”
而在中国某些地区，这种风险更高，这也将改变生活在出生缺陷疾病高发地区人们的命运。这些地区包括中国南方省份广东和广西，一种罕见血液病地中海贫血在当地居民中发病率较高。
华大与湖南中信湘雅医院合作，应用下一代基因测序技术对IVF胚胎开展基因异常检测。通过胚胎植入前测序，该研究院从受精数日后形态学正常的胚胎中去除了7~12个受精卵。
自2010年以来，已有33对夫妇的胚胎经测序后植入，22对成功受孕，成功率为66.7%。截至目前，已诞生17个健康婴儿。
此外，唐氏综合症无创产前筛查越来越价廉，一次检测费用为1，000~2，000人民币元(160~320美元)。基因检测不仅可预防出生缺陷，还可发现出生后的潜在风险，如链霉素导致的耳聋，王俊说道。
对于携带遗传性基因异常但未出现疾病症状者来说，他们是真正的“超级英雄”。这些万幸中的幸运儿只占人群中的17/1000000，但他们可以提供破解这些疾病的宝贵线索。
基因检测， 免费?
王俊指出，基因组检测发展之迅速，费用下降之快，已远远超出了著名的摩尔定律。
由英特尔总裁Gordon Moore首次提出的这一定律认为，每隔18~24个月，半导体容量将翻番，而价格下降一半。
在人类基因测序检测之初，每个基因组检测费用约1亿美元，而现在的费用降为数千美元，相当于数千元人民币。