“月亮的孩子”、“不识人间烟火的孩子”……这些美丽的名字背后是一个个罕见病患者身上重重的壳，为使更多人关注罕见病。
2月28日，西安2015国际罕见病日(中国)宣传月西安站活动在陕西省图书馆拉开帷幕。
罕见病(Rare Disease)，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。
根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”。
目前，在中国，血友病、苯丙酮尿症等罕见病在青岛、上海、昆明、宁夏有全国性的政策保障，我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。
在西安站活动现场，为让更多人体验罕见病，主办方推出“罕罕快跑”的互动游戏，让体验着背着蜗牛壳钻进一个狭窄的长约三米的圆形管道。
出来后双脚套上袋子跳跃，最后用筷子将玻璃弹珠从一个盘子夹入另一个盘子，通过多种形式，浅显易懂地介绍罕见病与基因遗传的关系，体验罕见病患者生活中身体的脆弱、不便。
3月1日14:30，陕西省图书馆将举行真人图书馆活动，罕见病患者将通过讲述自身故事让更多的人近距离了解罕见病、关注罕见病，带给你生命的思考和启迪。
部分罕见病介绍
苯丙酮尿症(PKU) ：“不食人间烟火的孩子”
PKU孩子因肝脏中缺乏一种酶，不能充分分解蛋白质中的苯丙氨酸，而苯丙氨酸在体内蓄积过多，将衍生成一系列毒性物质，伤及大脑细胞，使人智力残疾。
蛋白质是绝大多数食物中不可或缺的营养成分，而苯丙氨酸就存在于蛋白质之中。因此，PKU孩子只能食用人造的无(低)苯丙氨酸食品。
成骨不全：“瓷娃娃”
他们成骨不全，因先天遗传性缺陷，导致骨质薄脆，像玻璃一样经不起碰撞，连打喷嚏、翻个身都可能骨折，全身肌肉多半萎缩，无法正常运动，这种人也有一个很好听的名字——瓷娃娃。
罕见病有6000多种 80%为遗传性疾病
今年6岁的小翰林是苯丙酮尿症患儿，因肝脏中缺乏一种酶，从出生那天起，他就不能喝妈妈的奶，不能吃普通的大米白面，更不能品尝酸甜苦辣，否则就将变为智障、脑瘫，甚至死亡。小翰林所得的这种病叫做苯丙酮尿症，就是一种非常罕见的病症。
西安市民1：不清楚，还没有了解过。
西安市民2：不太清楚。
罕见病，就是那些发病率极低的疾病，比如白化病、戈谢病等，目前，国际确认的罕见病有6000多种，其中约80%的罕见病为遗传性疾病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁，治愈率极低。今天，是第八个国际罕见病日，一场特殊的关爱体验活动温暖上演。