褐黄病是一种非常罕见的常染色体遗传疾病，其是由于常染色体变异而使机体缺乏鸟黑酸氧化酶，从而使得苯丙氨酸和酪氨酸的代谢产物尿黑酸不能被继续氧化分解，最终以黑色素的形式沉着在皮肤、共模等处。那么到底什么是黄褐病呢?黄褐病的病理病因是什么?其检查方法有哪些?在临床上，褐黄病的症状体征是什么?褐黄病的治疗是怎样?跟小编一起来了解下!
什么是褐黄病
褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。 本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。
病理病因
本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。
疾病诊断
在鉴别诊断方面，应排除引起尿变黑的其他原因，如血卟啉病、肌球蛋白尿、胆红素尿和血尿。根据这些疾病的临床特征和有关实验室检查，与褐黄病区分并不困难。长期服用米帕林(阿的平)，可引起褐黄病样色素沉着，临床上应注意不要把这种医源性色素沉着与褐黄病相混淆。多次应用苯酚(石炭酸)治疗皮肤溃疡，也可引起黄色色素沉着，应注意鉴别。
检查方法
实验室检查：
尿黑酸检查：尿液静置后或碱化后变黑，加斑氏试剂变棕色。
其他辅助检查：
1.X线检查
(1)脊柱改变：胸椎显著后突，腰椎过度弯曲。脊椎骨质疏松，晚期椎体边缘有骨刺形成。椎间盘有广泛退行性变，并出现层状钙化，有特殊的扁薄椭圆形密度增加的双重横行钙化影，相互平行，中间隔有一个透亮层。椎间盘受累范围广泛，尤以腰椎处为明显。椎间隙明显变窄。
(2)肩及膝关节均可发生退行性变，肌腱韧带可有钙化，骶髂关节变窄，有关节下骨硬化。耻骨联合处软骨也出现钙化，软骨下有骨质侵蚀。附着于股骨头、髋臼、大粗隆、小粗隆、坐骨结节的肌腱和关节周围软组织，也可发生钙化。
2.尿黑酸的特殊检查
可用分光光度计测定尿黑酸，也可用特殊酶测定血、尿内尿黑酸含量。