全国人大代表、江西省儿童医院小儿心脏病治疗中心护士长胡梅英3日在接受中新网记者采访时表示，建议国家进一步加强出生缺陷防控，切实提高出生人口素质。
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之一。
胡梅英表示，导致出生缺陷发生的原因主要包括三个方面，其中遗传因素占25%，包括单基因病、染色体病、多基因病;环境因素占10%，包括先天感染、母亲疾病、药物因素和其他理化因素;不明原因占65%，主要是遗传与环境共同作用所致。
胡梅英说，出生缺陷给家庭和社会造成沉重的经济负担。另一方面，出生缺陷也给患儿造成巨大痛苦，给家庭带来难以摆脱的精神痛苦和心理负担。
胡梅英称，虽然中国出生缺陷预防工作已取得明显进展，但也存在很多亟需解决的问题。比如免费基本服务政策尚未完全涵盖孕前孕期和新生儿等阶段、部分免费服务政策结算标准偏低、出生缺陷婴儿治疗不力等。
对此，胡梅英表示，为了巩固出生缺陷防治成效，实现发生率持续下降，切实提高人口健康素质，促进社会和谐发展，建议国家进一步加大出生缺陷防控力度，以中央和地方财政为保障，将出生缺陷基本防治服务作为公共产品向全体生育夫妇提供，建立完善覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的免费服务制度。
“出生缺陷日”义诊专家呼吁规律产前保健
“无家族遗传性疾病、孕前未到医院做过咨询，孕10周左右曾感冒发热，未曾服用药物，也未引起重视。孕17周超声检查发现胎儿为多发性畸形，双下肢合并外形似鱼尾状，俗称‘美人鱼综合症’。”3月3日，在江苏省妇幼保健院“世界出生缺陷日”多学科联合义诊的现场，一例极其罕见的出生缺陷引起了大家的关注。
“病因至今仍是个谜，只能选择终止妊娠引产处理。”江苏省妇幼保健院、江苏省人民医院妇幼分院产前诊断专家孙丽洲主任医师惋惜道：“出生缺陷，也称先天异常，是指胚胎发育过程中，由于结构和功能上的异常，在出生前所导致的缺陷。
包括：先天畸形、先天性代谢病、染色体异常，以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等，也是导致儿童死亡、躯体残疾和智力障碍的一大类疾病。”据介绍，世界上平均每33个婴儿中就有1个婴儿患有出生缺陷。
而我国是出生缺陷高发国家，先天残疾儿童总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。“目前，已得到公认的出生缺陷病因主要有遗传因素(染色体、单基因和基因组的异常)、非遗传因素(母体疾病、感染、生活方式和药物等)、致畸剂(有害的物理、化学因素等)三类。其中，母体因素和致畸剂是可以预防的。”江苏省妇幼保健院、江苏省人民医院妇幼分院保健部孕产期保健专家蒋小青主任医师分析道。