最近，由加州大学旧金山分校(UCSF)科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大自闭症遗传学研究，已经发现了这种疾病相关的几十个基因。研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。
这两项新研究，发表在2014年10月29日的《Nature》杂志，将100多个基因突变与自闭症联系在一起。其中60个基因满足一个“高可信度”阈值，表明这些基因突变有超过90%的机会引发自闭症风险。
这两项新研究中所发现的大多数突变都是新生突变(de novo mutation)，意味着它们并不存在于未受影响的父母基因组中，只是在受孕之前自发地出现在精子或卵细胞中。
这两项新研究所涉及到的基因分为三大类：一类基因参与突触的形成和功能，突触是大脑中神经细胞交流的场所;一类基因通过一个称为转录的过程，调节其他基因中的指令如何被传递到细胞中的蛋白质制造机器;一类基因影响细胞中的DNA如何缠绕成一个被称为染色质的结构。由于染色质结构的修改，已知可导致基因表达的变化，因此，改变染色质的突变，预计将影响许多基因的活性。
在Nature发表的这两项新研究，其中一项使用来自Simons Simplex Collection (SSC)的数据，SSC是由Simons基金会自闭症研究计划创建的一个永久性数据库，包括来自近3000个家庭的DNA样本。每一个SSC家庭都有一名自闭症患儿，父母未受该疾病的影响，并且，在很大比例上，未影响兄弟姐妹。
第二项研究是在自闭症测序财团(ASC，由美国国家精神健康研究所支持的一个计划)的赞助下进行的，可让世界各地的科学家们合作，进行单个实验室无法完成的大型基因组研究。
SSC研究共同第一作者、ASC研究共同作者、UCSF神经病学助理教授Stephan Sanders博士这样说道：“在这些研究之前，只有11个自闭症基因被确定具有较高的可信度，我们现在将这个数字翻了三倍多。”根据最近的趋势，Sanders估计，将继续有更多的基因发现，最终将有多达1000个基因与自闭症有关。
UCSF特聘教授Matthew W. State博士称：“已经有很多人忧虑，1000个基因是不是就意味着，要有1000种不同的治疗方法，但是我认为消息比那个更美好。已经有强有力的证据表明，这些突变集中于少数关键的生物学功能。我们现在需要把重点放在这些共同点上，以开始开发新的治疗方法。”
自闭症的特点是，社会交往和语言发展障碍，以及重复行为和狭隘兴趣，已知具有很强的遗传成分。但是直到前几年，基因组研究也未能明确与该基因相关的单个基因。
State说，这两项最新研究强调的几个因素，从根本上改变了这种现状。一个是新一代测序(NGS)的出现，可让研究人员以前所未有的速度，读取DNA代码中的每一个“字母”。另一个因素是SSC的创建;2007年的一项研究表明，新生突变在自闭症风险中发挥了重要的作用，SSC是专门设计的，通过将自闭症儿童和他们未受影响的父母兄弟姐妹进行仔细对比，来帮助检验这些想法。最后，合作计划(如ASC)，使得世界各地的研究团队能够紧密合作，整合资金的资源，创建大型数据库，具有足够大的统计功效，来得出有效结论。
这两项研究背后的大型研究团队，使用一种称为“全外显子组”测序的NGS，对于编码蛋白质的基因组部分进行逐字母分析。在2013年11月，由State实验室研究生A. Jeremy Willsey带领的一项研究指出了9个高可信度自闭症风险基因的功能作用，然后发现所有基因都集中在大脑一个特定场所的一个单细胞类型(在胎儿发育的特定时间)。Willsey是这两篇《Nature》论文的共同作者，State认为这两项研究将进一步促使我们了解，无数自闭症相关基因是如何影响大脑中的基本生物学途径的。
State说：“这些基因真的具有很大的影响。我们现在有数十个基因，并且具有明确的途径来发现数以百计的基因，为理解自闭症生物学和发现新疗法，提供了一个难以置信的基础。”