2月28日是第八个“世界罕见病日”，南昌共青团市委、江西罕见病公益发展中心等在红谷滩新区世贸广场启动了“改变从了解开始”的江西罕见病患者寻访活动，旨在呼吁更多的人关注罕见病群体。近日，记者通过采访了解到，目前南昌有罕见病患者超千人，而90%的罕见病专用药少、医疗成本高且难治愈，江西省罕见病儿童患者多在贫困地区，许多罕见病家庭因病致贫，或放弃治疗或负债累累。
现象：患病人数少90%难治愈
罕见病又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。目前，已有6500种疾病被确定为罕见病，常见的罕见病有白化症、重症肌无力、渐冻人等，而90%的罕见病难治愈。
在拥有500多万人口的南昌，超千位罕见病患者实在是微乎其微，因而也就导致了他们成为了不受关注的弱势群体。“许多罕见病患者在被医院告知病情无法医治后，他们要么放弃治疗，要么倾尽所有前往全国各地甚至国外医治。”江西罕见病公益发展中心负责人李三多说。
记者了解到，目前我国的罕见病总患病人数超过1680万，约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即发病，且病情进展迅速，死亡率很高。
案例：罕见病儿童家庭因病致贫
通体白皙的“月亮孩子”、一磕就骨折的“瓷娃娃”、面容呆滞的“糖宝宝”……每一种拥有美丽名称的疾病背后，都有着罕见病患者的痛苦和悲怆。家住新建县的余先生虽然家庭不算富裕，但也算够用。2013年，余先生刚出生的孩子患上了一种“怪病”，吃什么吐什么，连奶都喂不进。焦急的余先生夫妇赶紧将孩子送至省儿童医院就诊。
“我们通过检查发现小孩得的是先天性食道闭锁症，属婴幼儿中的罕见病种。”省儿童医院儿科主治医生邹慧娟告诉记者，“这个小孩的食道上下盲端相差7公分，也就是成人一根食指的长度，手术难度比较大。”说起余先生的小孩，邹慧娟记忆犹新：“因为小孩食道盲端相差较大，即使做了手术，也容易反复堵塞。我记得这个小孩在我们医院住了1年，前后花费了近30万。”余先生原本还算不错的家庭，也因为孩子的住院治疗及陪床照顾而几乎将积蓄花费殆尽。
记者了解到，目前江西省医保对于婴幼儿罕见病最多也只能报销一半的医疗费用，但这对于有罕见病人的家庭来说是远远不够的。“就拿省儿童医院来说，治疗罕见病的费用至少2万元，而大多数患罕见病的儿童都生活在农村等较贫困的地区，很多家庭是承担不起上万元的治疗费用的。”邹慧娟说。