背上10公斤重的蜗牛壳奔跑，体会罕见病患者背负的沉重压力。3月5日，“2015罕见病日宁夏站宣传活动”在宁夏医科大学总医院举行，人们在参与的过程中，第一次认识到罕见病。
据宁夏医科大学总医院新生儿科主任邱银萍介绍，她所在的新生儿科每年都会发现5～8例罕见病患儿。最近发现的一例2014年11月在该院出生，刚出生没多久就出现呼吸衰竭、昏迷、抽风等症状，一周后确诊为甲基丙二酸血症。这是一种罕见的代谢性遗传病，得了这种病，意味着不能喝妈妈的乳汁，只能喝特质的奶粉，长大后也不能像正常人一样任性饮食，否则就会陷入昏迷、抽搐，甚至智能落后或痴呆。因为不能摄入正常的食物，这类患者被称为“不食人间烟火的人”。
虽然有好听的名字，但罕见病对个人和家庭来说，却是一场噩梦。“目前发现的代谢性罕见病有2000多种，被命名的有40多种，只有10～20种可治疗。”邱银萍说。
银川青年志愿者支持中心秘书长马贵自2014年11月开始在宁夏及周边收集罕见病患者信息，截止到3月3日晚上，找到了19个，年龄最大的也才15岁。“这个不难理解，如果从小患上罕见病，又无药可治，很难活过15岁。”马贵说，国际上有20%的罕见病可以得到药物，但在中国，这个比例只有5%。即使有药可医，药费往往很昂贵，普通家庭根本无法承担。
目前，我国将儿童苯丙酮尿症纳入大病保障范围，其他大部分的罕见病都得不到治疗保障。不过宁夏在这方面有所突破，将戈谢病患者每年的住院费用也纳入基本医疗保险和城乡居民大病保险住院费用支付范围，可报销85%的医疗费用。
全国罕见病患者超过千万
2014年风靡全球的“冰桶挑战”，唤起了公众对“渐冻人”等罕见病患者群体的关注。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，每1万人中，就有6到10个人孤独地行走在人生的跑道上，艰难地计算着自己有限的生命时长。
国际罕见病日是由欧洲的罕见病组织在2008年发起的，每年二月份的最后一天定为国际罕见病日。
“山东罕见病患者两百多万。”山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥介绍, 通过利用泊松回归模型等对罕见病患病率估计,山东患病率的最高限制约为0.94%。经过检索汇总,山东自2003年到2013年共6771432例住院病人,统计出罕见病患者罕见病种类933种,共计153799例,约占住院病人总人数的2.27%。
而国内罕见病患者没有准确数字，但业界普遍认为超过千万。
中国青年网记者了解到，目前全世界范围内罕见病约有6000到8000种,其中80%都属遗传性疾病。比较常见的有患白化病的“月亮孩子”、脆骨病的“瓷娃娃”、血友病的“玻璃人”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯丙酮尿症(PKU)的“不食人间烟火的孩子”等。